19 Sep Un estudio liderado por la investigadora de la Universidade de Vigo Diana Valverde confirma la idoneidad del pez cebra para estudiar enfermedades raras
Una investigación internacional liderada por la investigadora Diana Valverde, coordinadora del Máster de Biotecnología Avanzada y del grupo de investigación de Genómica y Biomedicina de la Universidade de Vigo, ha utilizado peces cebra para estudiar el origen y el desarrollo de enfermedades raras en humanos. El estudio demuestra que esta especie, un pez tropical casi transparente y muy pequeño, es idóneo para investigar múltiples procesos biológicos. En concreto, este proyecto se centra en el Síndrome de Bardet-Biedl, una enfermedad rara que se manifiesta con diferentes tipos de anomalías neurológicas, visuales, renales y en las extremidades, entre otras.
Valverde explicó que su estudio comprueba que los cambios detectados a nivel ADN efectivamente tienen un efecto patogénico y son los responsables de la enfermedad en los pacientes. La investigadora también destacó que en la actualidad es muy habitual detectar cambios en la secuencia de ADN, ya que se dispone de metodologías que facilitan la información de las diferencias entre las secuencias de ADN de un individuo control y de un individuo enfermo en pocas horas. Estos cambios de ADN deben ser caracterizados para determinar que tienen la proteína sintetizada y conocer el daño que producen en los tejidos.
Ventajas de la utilización del pez cebra
El Síndrome de Bardet-Biedl, es una enfermedad muy compleja que afecta a muchos tejidos y produce efectos como la degeneración de la retina, obesidad, polidactilia (dedos adicionales) o quistes renales. La utilización del pez cebra en su estudio resulta muy ventajoso, porque las características fisiológicas y de cultivo de este tipo de pez permiten comparar el efecto de las mutaciones genéticas y producir animales portadores de las mutaciones en poco tiempo.
En concreto, en el estudio se utilizaron diferentes métodos de modificación genética y se crearon peces mutantes transitorios en los que se eliminó un determinado gen seleccionado y se substituyó por el mismo gen humano normal o alterado.
Esta investigación se ha llevado a cabo gracias a la colaboración entre el Grupo de Genómica y Biomedicina de la Universidade de Vigo, liderado por Valverde, los doctores Pep Rotllant y Paula Suárez, del grupo Aquabiotec del Instituto de Investigaciones Marinas-CSIC de Vigo, y los doctores José Luis Badano y Rossina Novas del Instituto Pasteur de Uruguay. Además, el estudio acaba de ser publicado en la revista Scientific Reports, de la editorial Nature.
Resultados de la investigación
El estudio molecular se ha realizado en cinco familias de pacientes diagnosticados con Síndrome de Bardet-Biedl y ha ayudado a identificar la causa genética en cada familia y a confirmar el diagnóstico clínico, ya que las características de este tipo de pacientes no siempre aparecen en su totalidad en todos ellos y, en muchos casos, se solapan con otros diagnósticos clínicos. El estudio molecular tiene una gran importancia en este tipo de síndrome y resulta muy complicada su realización porque se han descrito hasta 21 genes responsables de la enfermedad y en cada familia el gen responsable es diferente. Una vez que se establece la causa genética en una familia, se puede realizar el estudio familiar y establecer los individuos afectados, portadores y sanos.
Fuente: DUVI
